Theo đó, các nhà nghiên cứu tại Đại học California, Trường Dược San Diego và Viện Khoa học Não Allen đã phân tích 25 gen trong mô não của những em bé đã chết. Một số bé trong số này bị bệnh tử kỷ, số còn lại thì không. Những mẫu gen này là chỉ dấu sinh học đối với các loại tế bào não trong các lớp khác nhau của vỏ não, mặt khác, chúng còn liên quan đến bệnh tự kỷ và một số gen kiểm soát.

Tự kỷ có thể bắt đầu từ khi còn trong bụng mẹ.

Tiến sĩ Eric Courchesne, giáo sư thần kinh học đồng thời là Giám đốc Trung tâm Tự kỷ Excellence của Đại học San Diego cho biết: “Sự hình thành não bộ của trẻ trong suốt thai kỳ liên quan đến việc tạo ra một vỏ có chứa 6 lớp. Chúng tôi đã phát hiện ra các bản vá lỗi trọng tâm của sự phát triển bị gián đoạn trong các lớp vỏ não ở phần lớn các trẻ em mắc chứng tự kỷ”.

Quá trình phát triển não lúc ban đầu, mỗi lớp vỏ não phát triển loại từng loại hình tế bào não cụ thể của riêng mình, mỗi mô cụ thể của kết nối não thực hiện vai trò duy nhất trong xử lý thông tin. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy trong não bộ của trẻ tự kỷ, đánh dấu di truyền quan trọng đã vắng mặt trong các tế bào não nhiều lớp.

Sự phát triển sớm của võ não bộ – cấu trúc lớp ngoài cùng của mô thần kinh bị phá vỡ ở trẻ mắc chứng tự kỷ

Tiến sĩ Courchesne giải thích: “Khiếm khuyết này chỉ ra rằng bước phát triển đầu quan trọng của việc tạo ra 6 lớp riêng biệt với các loại tế bào não cụ thể, được hình thành trước khi sinh đã bị phá vỡ”. Các vùng não bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi các vá lỗi đầu mối của các dấu hiệu gen vắng mặt là trán và vỏ thái dương, có thể chiếu sáng tại sao hệ thống chức năng khác nhau được tác động giữa các cá nhân với các rối loạn.

Cụ thể, vỏ não phía trước có liên quan đến chức năng não cao hơn, chẳng hạn như hiểu được thông tin liên lạc phức tạp và các tín hiệu xã hội. Võ não thái dương có liên quan đến ngôn ngữ.

Tiến sĩ Lein cho hay: “Thực tế chúng tôi có thể tìm thấy các bản vá lỗi là điều vô cùng ấn tượng, bởi coi như vỏ não là bề mặt thô nhám có kích cỡ của một quả bóng rổ và chúng tôi chỉ kiểm tra phần mô kích thước của một cục tẩy bút chì. Điều này cho thấy những bất thường khá phổ biến trên bề mặt của vỏ não”.

Sự gián đoạn phát triển của vỏ não xảy ra khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ.

Các nhà nghiên cứu cũng cho biết nghiên cứu nguồn gốc của chứng tự kỷ là một thách thức bởi nó thường dựa vào nghiên cứu não bộ người trưởng thành và cố gắng ngoại suy.  Vì thế, nghiên cứu bệnh tự kỷ và kiểm soát ở trẻ sẽ có cái nhìn độc đáo về cách bệnh tự kỷ này phát triển trong não bộ như thế nào. Và việc phát hiện những khiếm khuyết xảy ra trong các bản vá lỗi chứ không phải trên toàn bộ vỏ não tạo nên niềm hy vọng cũng như cái nhìn sâu sắc về bản chất của tự kỷ.

Cũng trong nghiên cứu được xuất bản của tạp chí New England Jornal Medicine, các nhà khoa học cho hay các khuyết tật chắp vá như vậy có thể giúp giải thích tại sao nhiều trẻ tự kỷ cho thấy sự cải thiện lâm sàng khi được điều trị sớm và chấm dứt theo thời gian. Những phát hiện này hỗ trợ ý tưởng rằng trẻ mắc chứng tự kỷ thì não bộ đôi khi có thể mắc lại dây điện nối bị phá vỡ trước đố , nâng cao hy vọng rằng sự hiểu biết các bản vá lỗi này cuối cùng có thể mở ra một hướng mới để khám phá làm thế nào để cải thiện chúng.

Theo Afamily.vn